Rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn Phổ Tự Kỷ (ASD – Autism Spectrum Disorder) là một phổ rối loạn bao gồm những rối loạn về tâm lý – thần kinh. Đây là rối loạn phát triển lan tỏa với mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm ở trẻ em trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài cả cuộc đời. Ảnh hưởng đến nhiều mặt về sự phát triển của trẻ nhưng chủ yếu là: khiếm khuyết về tương tác xã hội, khiếm khuyết về giao tiếp (không lời và lời nói), các hành vi bất thường hoặc các mối quan tâm bị thu hẹp, rập khuôn và lặp lại.

Những bằng chứng nghiên cứu gần đây cho thấy di truyền là nguyên nhân đóng vai trò chính trong phần lớn các trường hợp tự kỷ. Các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng hơn 1000 gen mang biến đổi được cho là có liên quan tới tự kỷ. Trong đó, hơn 100 gen được đánh giá là gen tăng nguy cơ tự kỷ ví dụ như gen SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A, SCN2A…vv.